然而，时间仅仅过去了五年，一切却大变了样。
“我们期盼你的到来，又心疼你的到来”
变故发生在君君一岁左右。最开始是刘月发现君君趴在床上时，头抬不起来；之后发现她的发育速度好像也比同龄孩子要迟缓，夫妻俩这才意识到孩子好像不太对劲，连忙带着她去了医院。
一番检查后，结果出来了——黏多糖贮积症，这六个字对于刘月夫妇而言太过于陌生，医生说这是一种罕见的遗传病，早期表现正常，很难查出来，后期孩子的面容会逐渐发生变化，关节上也会出现问题，身高发育将会慢慢停止，同时随着年龄的增长还可能出现心脏瓣膜增厚，心肌病或充血性心力衰竭等现象，大部分患儿活不过10岁。那天，夫妻俩说不出是以什么样的心情离开医院的。
看见女儿的脸，刘月的心里就一阵一阵的难受。曾经有多么期盼她的到来，现在就有多么心疼她的到来。
是终身服用昂贵的药物，还是选择高风险的干细胞移植？
对于黏多糖贮积症，医生给出的治疗方案有两个，一个是终身服药，每年的费用高达百万以上，另一个就是干细胞移植，不仅需要等待合适的配型，还意味着极高的风险。刘月夫妇一时不知该如何抉择。
犹豫的时间里，君君的情况也越来越严重。三岁的时候，君君仿佛停止了发育，她的面容在一点一点的变化。五岁的时候，君君的身高居然和两岁的妹妹相差无几，曾经稚嫩的面容居然开始加速衰老，就像电影《返老还童》中的情节，小小的年纪，却有老人的容貌。君君的关节变形也越来越严重，最严重的是心脏瓣膜也被疾病所侵蚀。
（北晚在线）
看着孩子的病情逐渐恶化，刘月夫妇的内心无比煎熬，那种无助一次又一次的席卷他们。时间不等人，如果不做，他们怕连那么0.01的希望都没有。
最终，夫妻俩决定进行干细胞移植，和君君一起向病魔对抗。
每一天都是煎熬，但每一天又都充满期待
确定治疗方案后，便是焦急地等待合适的配型。两个月后，配型终于找到了，是一份脐带血。
君君开始住进了移植仓。用医生的解释，移植相当于一个国家占领另一个国家，君君需要先开始移植前的化疗方案，将体内的免疫清空，这个过程相当于对免疫系统的全面摧毁，任何的感染都将是致命的。同时，医生们也需要不断检测调整药物的使用，处理化疗引起的并发症，保证君君的化疗指标能够达到移植标准。之后，便是移植手术，在移植成功后，只要没有排异反应，或者排异不严重，后期就会慢慢好转。
此时，又是一年冬季，医院外花坛里一抹红意在残雪下悄然绽放。对于等待手术的刘月夫妇而言，每一天既是煎熬，又让他们满怀期待。让我们共同祝愿君君健康、平安。
医生点评
黏多糖贮积症是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖的酶缺乏所致，黏多糖贮积症分为7型,涉及11个基因编码的11种溶酶体酶。各型的发病率在5万~10万分之一或更低。这种疾病除Ⅱ型为X连锁隐性遗传病外，其他类型均为常染色体隐性遗传病。
临床表现
这种疾病的患者在出生的时候一般都没有明显的异常，之后有一段正常或相对正常的发育过程，但常在1岁左右发病，初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等，逐渐出现生长迟缓，骨骼、关节、面容等改变，并进行性加重，肝、脾以及心血管受累较为常见。
治疗方法
目前黏多糖贮积症的主要治疗方法为酶替代治疗、异基因造血干细胞移植以及外科手术治疗，但不同的型采用的方法略有差异。随着轻症病人的及时诊断和酶替代治疗等手段的使用，内脏器官功能得到明显改善，但疾病所造成的神经系统损害、骨骼异常是不可逆的。对于造血干细胞移植治疗，一般是年龄越小，移植前器官受累状况越轻，残留的症状越少，因此早诊断、早治疗是争取长期存活的关键。
预防措施
因为本病为遗传病，首先应该避免近亲属之间的婚配，降低孩子患遗传病的风险。对于育龄夫妇在怀孕前应进行基因诊断，并且在孕后定期进行产检，对高风险胎儿进行产前诊断，达到优生优育的目的。
子昂健康声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
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参考资料
黏多糖贮积症-子昂罕见病智库
生命缘：5岁女童罹患怪病，面容似50岁，她到底怎么了？北京卫视
北晚在线-5岁女孩患罕见病面容如50岁，母亲都不敢看她的脸，网友很心疼
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