小默今年29岁，但是身高只有80厘米。4岁半时，有一次爸爸抱起她，令人意外的是，竟然导致她右手骨折，本以为是不小心为之，去医院检查却让整个家庭大为意外与震惊，小默竟被诊断出患有一种罕见的疾病——瓷娃娃病。这种疾病又叫成骨不全症，是一种先天性遗传性骨骼疾病，典型特征就是骨骼脆性增加和反复骨折。
在当时，小默家庭经济拮据，父母无法为她提供良好的治疗条件。只能在生活中处处小心。但是对于确诊这样疾病的孩子，哪怕轻微的碰触，也可能会导致骨折。开始，他还可以扶着墙壁慢慢学着走路，但是几分钟便双腿无力，骨头酸痛。后来，只能长期在床上躺着。“能想起来的大大小小骨折有100多次吧，有时候一根骨头会骨折成3段，上一段还没好，下一段就又骨折了。”小默说道。
步履不停：在脆弱中开出希望的花
小默因为长期患病，又因没有得到及时的治疗，脊柱侧弯，身体已经畸形。当脊柱侧弯40度的时候，可能会导致生活自理能力的丧失，甚至出现瘫痪等严重后果。因为疼痛，即使背部捂出脓包，也顶多在床上坐一会。同时因为患病，小默无法像常人那样上学。幸运的是，家人们并没有放弃她，在妹妹的帮助下，小默学会了拼音、普通话和识字。这让她黯淡无光的世界里找到了一件可以慰藉心灵的事——读书。
“在那个感觉没什么盼头的日子中，书给我了很大的希望和力量，虽然没有健全的身体，但是我可以拥有一个健康的心灵，我走不了很远的地方，但我可以在书中，电视里见到更广阔的世界”。
浴火重生：用双手开始编织世界
生活不忍心放弃这个坚强的姑娘。23岁时，小默终于迎来自己重生的时刻——矫正手术。两次大手术后，她终于可以慢慢地尝试着拄拐行走，在别人搀扶下缓缓上楼。通过一个关于瓷娃娃的公益项目，她喜欢上了编织。恰逢家里安装了电脑，她把自己全部的热情倾注到编织的学习中去，不知疲倦。将自己的内心世界投射到编织作品上，在家人的鼓励下将自己的作品拿到街上去卖。几年后，攒了一些钱后开了这家小店。“我没想到那个躺在床上不知明天的我也能够开一家小店，养活自己，并且编织的作品能受到那么多的人喜爱，这真的是从前的我从来不敢想的事情。我很珍惜现在的生活。”
仅管在生活中她仍要处处小心，不能跳跃、不能奔跑。但如今的她，用自己的双手编织出特殊而多彩的生活。她编织的每一件手工艺品，都浸润着生命积极向上的力量。
瓷娃娃，这个听起来有些美丽，事实却有些残酷易碎的名字，我们似乎无法切身体会到身患这种病痛，但只要相信心中有希望，每一个长不大的“小孩”，都能亲手织出自己的精彩人生。
医生点评
瓷娃娃病在医学上称为成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨病，新生儿OI患病率约为1/20 000～1/15 000，主要是以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为特征的先天性遗传性骨骼疾病，多数呈常染色体显性遗传。
临床表现
患者的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限。同时，患者可有蓝巩膜、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现。
确诊方法
临床上可依据骨折严重度、发病时间、巩膜颜色、是否有牙本质发育不全等进行判定。随着产前诊断水平的不断提高，以及基因筛查技术的进步，使得成骨不全症的产前早期诊断成为可能。对于有家族史，或者产前超声检查异常的高风险人群，可以通过PCR扩增、DNA测序、高通量基因测序等手段检测致病基因，提高阳性诊断。
因此，成骨不全症患者需要完成自身基因的诊断，再进行产前基因诊断。
治疗方法
成骨不全症目前无法治愈，主要治疗方法为对症治疗，需多学科综合治疗，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形，主要包括药物治疗、手术矫形、康复治疗、干细胞应用、基因疗法等。
护理方法及注意
在明确诊断之后，根据医生的建议采取药物治疗，按时服药和用药。此外，建立适合自己的生活方式。掌握正确的站姿、坐姿和举物的方法保护脊柱；同时避免推搡、打闹和跳跃等震动和扭曲脊柱的剧烈运动，避免外伤，减少骨折的发生，养成健康适当的饮食及锻炼运动的习惯，增加骨量、增强肌肉力量。
愿身边如小默般患病的人们都能够得到适当的治疗，并找到适合展现自己能力、编织精彩生活的方式。同时希望社会相关机构能够对于此类罕见病患者基于关注与帮助，用生命影响生命，用希望传递希望！
参考资料：
丁洁 王琳 成骨不全症 《121种罕见病知识读本》
成骨不全症《2019年版罕见病诊疗指南》
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